ADN, transmisión genética y mutaciones

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es la molécula fundamental que contiene toda la información genética necesaria para el desarrollo, funcionamiento y reproducción de los seres vivos. Esta información está codificada en secuencias de nucleótidos que conforman los genes, los cuales determinan nuestras características biológicas. Para comprender cómo se transmite y expresa esta información, es crucial conocer los procesos de replicación del ADN, así como la transcripción y traducción de los genes. Además, las mutaciones juegan un papel central en la diversidad genética, con efectos que pueden ser beneficiosos, neutros o perjudiciales para el organismo.

Replicación del ADN

La replicación del ADN es un proceso esencial que ocurre durante la fase S de la interfase del ciclo celular. Este mecanismo asegura que cada célula hija reciba una copia exacta del ADN de la célula madre. El proceso comienza cuando la doble hélice de ADN se desenrolla, separando sus dos cadenas complementarias. Luego, los nucleótidos libres en el núcleo se emparejan con las bases de cada cadena siguiendo las reglas de apareamiento (A-T y G-C). El resultado final es la formación de dos moléculas de ADN idénticas, cada una compuesta por una cadena antigua y una nueva.

Expresión Genética

La expresión génica es el proceso mediante el cual la información contenida en los genes se utiliza para sintetizar proteínas, las cuales son esenciales para la función y estructura de las células. Este proceso consta de dos etapas: la transcripción y la traducción.

Transcripción: Durante la transcripción, una cadena de ADN se usa como plantilla para crear una molécula de ARN mensajero (ARNm). Esta molécula es complementaria a la cadena de ADN y contiene la información necesaria para la síntesis de proteínas. El ARN es diferente del ADN en que la base uracilo (U) reemplaza a la timina (T) al emparejarse con la adenina (A).

Traducción: La traducción ocurre en el citoplasma, donde los ribosomas leen la secuencia de nucleótidos del ARNm en grupos de tres (codones) y ensamblan los aminoácidos correspondientes para formar proteínas. Cada codón del ARNm codifica un aminoácido específico, y este proceso se guía por el código genético, que es universal para todos los organismos.

Mutaciones

Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de ADN que pueden ocurrir espontáneamente o debido a la exposición a agentes mutagénicos como radiaciones o sustancias químicas. Estas mutaciones pueden ser de varios tipos:

• Cromosómicas: Afectan la estructura o el número de cromosomas, causando a menudo efectos graves, como en el síndrome de Down.

• Génicas: Cambios en la secuencia de nucleótidos que alteran la función de un gen, como en la anemia falciforme.

Dependiendo de su impacto, las mutaciones pueden ser:

• Somáticas: Afectan células no reproductivas y no se transmiten a la descendencia.

• Heredables: Afectan células reproductivas y se pueden transmitir a la descendencia.

Además, según su efecto en el organismo, pueden ser:

• Perjudiciales: Causan daños o incluso la muerte del individuo.

• Neutras: No tienen efectos significativos.

• Beneficiosas: Mejoran la capacidad de supervivencia del organismo.